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De nouvelles recherches prometteuses pour diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) et le trouble du spectre de l'hypermobilité (TSH).

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Une étude récente, financée par The Ehlers-Danlos Society et publiée dans l'American Journal of Medical Genetics, a identifié dans le sang des biomarqueurs potentiels qui pourraient aider à diagnostiquer le SEDh et le TSH.

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Cette découverte est importante, car il n’existe présentement aucun test de laboratoire établi, ni de marqueurs moléculaires pour diagnostiquer ces conditions complexes.

 

Qu’est-ce que cette étude a révélé?

​Dans cette étude, les chercheurs ont examiné des échantillons sanguins de 466 adultes, dont 94 personnes diagnostiquées avec le SEDh et 80 atteintes de TSH.

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1. L'étude a révélé la présence d'un fragment spécifique de fibronectine (52 kDa) dans l’échantillon sanguin de chaque individu souffrant de SEDh et de TSH. Ce fragment était notablement absent chez les témoins sains, les personnes souffrant d'autres types de SED et les personnes souffrant de divers types d'arthrite.

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2. La présence constante du fragment de fibronectine 52 kDa chez les individus atteints de SEDh et de TSH suggère une possible pathophysiologie sous-jacente commune, ce qui remet en question la différenciation entre ces conditions.

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3. De plus, un fragment de collagène I a été trouvé chez toutes les personnes atteintes de SEDh et de TSH, bien que ce fragment soit également présent dans d'autres conditions.

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Que pourrait signifier cette étude?

L'identification de ces fragments pourrait conduire au développement du premier test sanguin pour les SEDh et les TSH, et ainsi fournir un outil de diagnostic plus fiable pour les prestataires de soins de santé et réduire le délai de diagnostic (qui est actuellement en moyenne d'environ 12 ans).

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Quelles sont les prochaines étapes?
Les résultats de l'étude sont un grand pas en avant, mais les auteurs soulignent qu'avant que ce test ne soit prêt pour un diagnostic, d’autres chercheurs doivent confirmer les résultats avec d'autres cohortes de SEDh, de TSH et de témoins.

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The Ehlers-Danlos Society finance d'autres travaux de confirmation. Actuellement, aucun laboratoire n'offre ce test de diagnostic, mais s'il est validé, il pourrait devenir un outil important pour le diagnostic et les essais cliniques. Cet outil fournira de nouvelles pistes sur les causes sous-jacentes des SEDh et des TSH. Bien sûr, nous vous tiendrons au courant de tous les développements!